Каждый девятый россиянин имеет опасную для жизни генетическую мутацию

Наследственные заболевания с поздним началом вызываются мутациями, которыми человек обладает с рождения, но проявляются они в любом возрасте.

Фото: Александр ГЛУЗ

Научные сотрудники российской компании Genotek выяснили, что каждый сотый россиянин имеет хотя бы одну генетическую мутацию, вызывающую наследственную форму болезни Альцгеймера или гемохроматоз, каждый пятидесятый — поликистоз почек, каждый двадцатый — тромбофилию. Хотя бы одну мутацию, ответственную за возникновение какого-либо угрожающего жизни наследственного заболевания, проявляющегося в зрелом возрасте, можно обнаружить у каждого девятого россиянина.

Исследователи проанализировали результаты генетических тестов 1579 человек в возрасте от 20 до 55 лет, из которых 59 процентов составили мужчины и 41 процент – женщины. Наличие мутаций определяли с помощью ДНК-теста. Анализ проводился методом генотипирования на микрочипах.

Наследственные заболевания с поздним началом вызываются мутациями, которыми человек обладает с рождения, но проявляются они в любом возрасте. К ним относятся, например, наследственная форма болезни Альцгеймера, гемохроматоз (состояние, при котором железо откладывается в печени, нарушая ее функцию), тромбофилия (склонность к образованию венозных тромбов), поликистоз почек (болезнь, приводящая к неправильному формированию почечной ткани). Чаще всего человек не знает о том, что в его геноме есть патогенная мутация, и узнает о болезни уже после появления симптомов. Раньше выявление таких мутаций было затруднено из-за высокой стоимости анализа генома и отсутствия необходимого оборудования в медицинских центрах, поэтому многие пациенты и врачи не имели возможности узнать, что симптомы заболевания вызваны генетическими причинами.

Зачастую наследственные и ненаследственные заболевания могут быть схожи по симптомам. Например, цирроз печени при гемохроматозе может быть принят за цирроз печени, вызванный алкоголем или вирусной инфекцией. Без ДНК-тестирования диагноз может быть поставлен неверно, и в результате будет назначено неадекватное лечение.

Елена Окунева, кандидат медицинских наук, врач-генетик медико-генетического центра Genotek: «В настоящее время известны гены, патогенные варианты в которых (мутации) могут привести к возникновению генетически обусловленных заболеваний в достаточно зрелом возрасте (15-60 лет и позже). Проведение генетического тестирования для выявления таких вариантов дает возможность своевременно (до возникновения осложнений) назначить превентивное лечение и скорректировать образ жизни, что позволит на долгие годы сохранить здоровье. К примеру, применение низкодозированного аспирина у носителей мутаций в генах F2 и F5 позволяет чаще всего предотвратить возникновение раннего инфаркта миокарда. Если носители мутаций в гене PKD1 (поликистоз почек взрослого типа) будут знать о наличии этого заболевания, ограничение физических нагрузок и избегание переохлаждения существенно снизит риск возникновения хронической почечной недостаточности».

Однако являются ли почти 1600 человек достаточно валидной выборкой, позволяющей судить о состоянии здоровья всех россиян, учитывая, что это главным образом жители крупных городов, самостоятельно обратившиеся в компанию для генетического тестирования? И если это все же так, то почему представители компании не хотят публиковать полученные данные в виде научных статей в рецензируемых научных журналах? С этими вопросами журналисты КП обратились к генетику, генеральному директору Genotek Валерию Ильинскому. Он прокомментировал так:

«Выборка в полторы тысячи человек является достаточной, чтобы сделать выводы о средней частоте встречаемости тех или иных мутаций в России. В разных работах бывают выборки и больше (вплоть до сотен тысяч человек в нескольких западных исследованиях), так и меньше (многие российские академические институты из-за нехватки средств проводят работы и на нескольких десятках человек). Подобная работа могла бы быть опубликована в любом российском научном журнале, однако необходимости в этом мы не видим — сейчас многие научные российские журналы являются скорее формальностью, их почти никто не читает, индекс цитирования крайне низкий. А для зарубежных журналов статистическая информация по России не представляется интересной».