2019-11-27T14:50:32+03:00

Опасное наследство: как предотвратить развитие генетических заболеваний

На вопросы читателей «Комсомолки» ответила врач-генетик многопрофильной клиники «Реавиз» Татьяна Мельникова
Главная задача врача-генетика – составить грамотный прогноз заболеваний и прогноз потомства.Главная задача врача-генетика – составить грамотный прогноз заболеваний и прогноз потомства.Фото: Валерий ЗВОНАРЕВ
Изменить размер текста:

- Здравствуйте, это Ирина. Скажите, пожалуйста, что дает консультация у генетика? В чем суть генетического консультирования? Бывают ли генетически обусловленные заболевания и можно ли предотвратить их развитие?

- Главная задача врача-генетика – составить грамотный прогноз заболеваний и прогноз потомства. То есть наша основная задача – не констатировать уже имеющиеся проблемы, объясняя их наследственной предрасположенностью или генетическими нарушениями, а именно предупредить и научить как «подстелить соломку», выявить риски развития тех или иных болезней, а также риск рождения детей с особенностями. Что касается генетически обусловленных заболеваний, то они бывают разных видов. При моногенных заболеваниях поражается определенный ген, возникает конкретная мутация, и тогда остается только констатировать болезнь и искать пути ее лечения. Но бывают также мультифакториальные заболевания – например, сердечно-сосудистые, онкологические, некоторые вида сахарного диабета. Их проявление зависит не только от генетической предрасположенности, но и от окружающей среды. И, выявив наследственную предрасположенность, можно научить человека мерам профилактики, которые помогут предотвратить развитие этой болезни.

- Добрый день, меня зовут Елена. Скажите, пожалуйста, есть ли генетические причины у такого заболевания как эпилепсия? И есть ли риск передачи этой болезни по наследству?

- По наследству эпилепсия не передается, но в организме могут присутствовать ряд повреждений ДНК, которые при определенных условиях себя проявят, и разовьется эпилепсия. Эти повреждения можно выявить с помощью специального генетического теста – так называемых «панелей». Панель – это перечень генов с индикаторами, реагирующими на определенные «поломки» в ДНК. Панели, выявляющие предрасположенность к эпилепсии есть, например, в лаборатории «Реавиза».

Врач-генетик многопрофильной клиники «Реавиз» Татьяна Мельникова Фото: Ксения ТИМОФЕЕВА

Врач-генетик многопрофильной клиники «Реавиз» Татьяна МельниковаФото: Ксения ТИМОФЕЕВА

- Здравствуйте, это Татьяна. Зачем будущим родителям нужно проходить генетический тест при подготовке к беременности?

- При подготовке к беременности действительно проводится тест на аутосомно-рецессивные заболевания – мы смотрим маму и папу, сравниваем между собой их гены, возможные поломки и мутации ДНК, и смотрим, какова вероятность рождения здорового ребенка. Никто из нас не может знать в точности, какой именно набор генов он несет. Даже если человек абсолютно здоров, это не значит, что он не может быть носителем «спящего» измененного участка ДНК. И если второй родитель также несет «спящую» поломку в таком же гене, то в результате с вероятностью 25% может родиться больной ребенок. 50% - что ребенок будет носителем «спящего» гена с мутацией, и только 25% - что он будет здоров. Для такого анализа каждому из партнеров достаточно сдать по 5 мл крови, выделение генов, их тестирование и обработка результатов занимают около месяца.

- А если тест выявил такую одинаковую мутацию у обоих? Что же – им нельзя общего ребенка рожать?

- Вовсе нет, тут тот случай, когда «предупрежден – значит вооружен». Мы предупреждаем партнеров о высокой вероятности рождения ребенка с генетическим заболеванием. У них есть несколько путей решения вопроса. Первый – естественная беременность, при этом мы проводим неинвазивный генетический анализ плода на маленьком сроке, и при выявлении генетических нарушений беременность прерывается. Партнеры могут повторять такие попытки много раз, но, конечно, это не лучшим образом скажется на здоровье женщины. Второй, наиболее безопасный способ – это ЭКО. Мы получаем максимально возможное число эмбрионов, проводим их генетическое тестирование, и подсаживаем женщине гарантированно здоровый эмбрион, без патологий.

- Здравствуйте, меня зовут Марина, через пару лет мы с мужем планируем стать родителями. Слышали, что сейчас будущим родителям рекомендуют пройти консультацию генетика. Зачем это нужно? И второй вопрос – муж неправильно ставит стопу и не может вытянуть носок – эта особенность может передаться по наследству ребенку?

- Никто из нас не знает в точности, какие гены и «поломки» в генах он несет, и какие заболевания могут проявиться у него и его детей из-за этих поломок. Если оба супруга несут одинаковую генетическую мутацию, то это может привести либо к рождению больного ребенка, либо, например, к невынашиванию беременности. Генетика позволяет не только выявить нарушения, но и помочь с ними справиться. Конечно, если мутации в генах есть, то они уже не изменятся, но проблему можно обойти с помощью вспомогательных репродуктивных технологий – процедуры ЭКО, и переноса здорового эмбриона в полость матки. На консультации генетик проводит беседу и определяет, нужно ли конкретной паре проводить генетическое тестирование, и если да – то какое. Что касается особенностей вашего мужа, то причиной могут быть как, например, родовая травма, так и генетически обусловленное плоскостопие. Вам лучше сначала посетить травматолога-ортопеда, и лишь потом при необходимости – генетика.

- Добрый день, меня зовут Любовь. Влияет ли наследственность на предрасположенность к онкологическим заболеваниям?

-Действительно существует ряд онкологических заболеваний, обусловленных мутацией в том или ином гене. Но в основном онкология – это мультифакторное заболевание, то есть на его проявление кроме «поломки» в генах влияют окружающая среда, питание, образ жизни, стрессы. Генетическое исследование может выявить предрасположенность к тому или иному виду рака, специалист распишет конкретные меры профилактики, а также регулярную диагностику, чтобы если онкология все-таки возникнет – выявить ее на максимально ранней стадии.

- Здравствуйте, меня зовут Анастасия. Скажите, пожалуйста, что такое генетический паспорт, какие данные в нем содержатся? И зачем он вообще нужен?

- Геном человека индивидуален, как отпечаток пальца, и в течение всей жизни остается неизменным. Генетический паспорт – это, по сути, перечень генов и их расшифровка. Паспорта бывают разные. Например, общий паспорт содержит информацию о мутациях, «поломках» генов и таким образом помогает выявить риски развития тех или иных заболеваний и предотвратить их с помощью профилактики. Есть узкоспециализированные паспорта здоровья, например, в помощь кардиологу, эндокринологу, невропатологу, гинекологу. Паспорт питания оценивает работу организма с точки зрения обмена веществ – он тоже обусловлен генетически. Спортивный паспорт позволяет оценить генетически заложенные возможности организма по силе, выносливости, скорости, и, соответственно, подобрать рекомендации по выбору наиболее подходящего вида спорта. Паспорт красоты помогает разработать план работы косметологу – это информация о генетических мутациях в коллагене, в эластине, о реакции на пилинги и другие процедуры, риск пигментации и образования коллоидных рубцов. А паспорт интеллектуальных особенностей позволит выявить склонности к математике, гуманитарным или естественным наукам, а также к разным видам искусства. Поскольку гены не меняются, генетические паспорта можно составлять даже для самых маленьких детей.

- Здравствуйте, меня зовут Юлия. Сейчас популярен термин «психогенетика». Скажите, модели поведения человека действительно могут быть связаны с генетикой, и может ли изменение поведения отразиться на генах?

- Гены действительно отчасти влияют на поведение – например, проводились исследования, что у ряда людей были выявлены одинаковые гены агрессии. Но этот ген проявляется только при определенных условиях окружающей среды, то есть если она благоприятная, комфортная для человека, то этот ген может никогда не дать о себе знать. Поэтому на поведение влияет не только наследственность, но и социальная среда. Что касается болезней, то генетический паспорт позволяет выявить предрасположенность к тем или иным заболеваниям и направить силы на профилактику обнаруженных рисков. Как правило, если человек знает свои «слабые места», то это его дисциплинирует.

- Добрый день, это Ирина. Я слышала, что каждая пара перед планированием беременности должна посетить генетика, чтобы минимизировать риски рождения ребенка с генетическими нарушениями. А как генетик может повлиять на эти риски?

- Генетик проводит тест для обоих партнеров и выявляет скрытые генетические «поломки» и мутации, которые несет каждый из них, сочетания генов, которые могут привести к рождению больного ребенка. Если такие риски выявлены, помочь может ЭКО – в таком случае полученные при экстракорпоральном оплодотворении эмбрионы заранее тестируются, и женщине подсаживают гарантированно здоровый эмбрион.

- Добрый день, меня зовут Анна. Подруге 36 лет, она беременна, ее отправляют к генетику, якобы потому, что она старше 35 лет. Зачем это нужно? Причем тут возраст?

- Все люди имеют риск рождения детей с нарушениями здоровья. До 35 лет такой риск составляет 5%. Но после 35 лет риски родить ребенка с синдромом Дауна, Эдвардса или Патау существенно возрастают с каждым годом. Это связано с тем, что у человека за время жизни накапливаются генетические поломки и мутации, вредное влияние лекарств, экологии, стрессов, и все они могут передаться ребенку. Причем решающее значение здесь имеет возраст женщины, а не мужчины.

- Здравствуйте, это Ольга. Мне кажется, что в моей семье передается по наследству близорукость. Может ли такое быть? И как это предотвратить?

- Близорукость действительно может иметь наследственный характер, но в каждом конкретном случае нужно разбираться, какие сбои в генах дают о себе знать. Например, по наследству может передаваться неправильная форма или особенности строения глаза, которые могут служить причиной ухудшения зрения. Если такая предрасположенность выявлена, то помочь сохранить остроту зрения поможет постоянная профилактика.

Опасное наследство: как предотвратить развитие генетических заболеваний

00:00
00:00

Многопрофильная клиника «Реавиз»

г. Самара, ул. Советской Армии, 243.

Тел. (846) 3-21-21-21

https://reaviz.com/

Имеются противопоказания. Проконсультируйтесь со специалистом.

Реклама.

ИСТОЧНИК KP.RU

Еще больше материалов по теме: «Многопрофильная клиника РЕАВИЗ»

Понравился материал?

Подпишитесь на еженедельную рассылку, чтобы не пропустить интересные материалы:

Нажимая кнопку «подписаться», вы даете свое согласие на обработку, хранение и распространение персональных данных

 
Читайте также