Внешне все в порядке, но внутри живет страшная болезнь. Мальчика из Тольятти может спасти только самое дорогое лекарство в мире

Богдану из Тольятти для лечения нужно самое дорогое лекарство в мире. Фото: из архива семьи Макаровых.

В семье Макаровых из Тольятти случилась беда. Их старшему сыну Богдану поставили смертельный диагноз - прогрессирующая дистрофия Дюшенна. В 6 лет у таких детей слабеют мышцы, в 11 лет их ждет инвалидное кресло, в 16 лет ребенок прикован к аппарату ИВЛ, а ближе к 20 годам умирает. Чтобы вылечить Богдана, нужна астрономическая сумма в 250 млн рублей. Журналист «КП-Самара» пообщалась с семьей мальчика и узнала, можно ли еще помочь ребенку.

Болезнь обрушилась внезапно

Богдану Макарову из Тольятти 8 лет. На первый взгляд это вполне обычный здоровый ребенок. Но это пока. Уже сейчас он ходит, спотыкается, падает, как будто какая то неуклюжесть присутствует в его движениях. Несколько лет назад эти симптомы только начали появляться. Родители и воспитатели в детском саду заметили, что мальчик не активный, быстро устает.

- К тому же Богдан отличался от других детей телосложением. У него были большие икры и бицепсы, нехарактерное для ребенка атлетическое телосложение. Но как раз оно и выдало первые признаки Дюшенна, - рассказывает Анна.

Стали искать причину. Сдали генетический анализ. У Богдана подтвердилась прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна. Болезни в основном подвержены мальчики. Она поражает каждого пятитысячного ребенка. Лечения в России нет.

- Диагноз поставили в возрасте 5 лет, когда мы сделали генетический анализ. Для меня в тот момент как будто небо рухнуло. В 6 лет сын попал на обследование в клинический институт педиатрии имени академика Вельтищева в Москве, где диагноз подтвердили. Также мы познакомились с другими семьями, на которых обрушилось то же несчастье. Многих из них она уже деформировала физически. Нам выписали гормональную терапию, которая должна была замедлить развитие болезни. Больше ничем помочь не смогли, - рассказывает мама Макарова.

Болезнь уродует ребенка

Болезнь страшная. Из внешне обычного ребенка она день за днем делает инвалида, полностью уродуя тело и лишая дееспособности. Если не вдаваться в научные термины и подробности, в организме человека не усваивается белок, поэтому слабеют абсолютно все мышцы, в том числе и внутренние органы. В 10-11 лет у таких больных происходит искривление позвоночника, органы сдавливаются. Ни дышать, ни питаться, ни ходить в туалет ребенок сам уже не может. Даже дышит за него аппарат ИВЛ. Ближе к подростковому возрасту слабеет и постепенно сдается самая главная мышца – сердечная. Тогда наступает смерть.

У ребенка, когда он проживает все стадии болезни, сохраняется интеллект. Он понимает и осознает абсолютно все, может говорить, думать. По умственному развитию совсем не отличается от сверстников. Вот только поломка гена не позволяет жить как все. И это человек тоже будет осознавать.

Долгое время в мире не было лекарства от этой генетической болезни. Но недавно ученые изобрели препарат, который подарил надежду тысячам таких же мальчиков и девочек, как Богдан, по всему миру. Это «Элевидис», показанный для генной терапии мышечной дистрофии Дюшенна.

Надежда только на чудо

В России его назначают только детям с 4 до 5 лет и 11 месяцев. Вот такие строгие ограничения по возрасту. Но парадокс заключается в том, что в этом возрасте заболевание еще никак себя не проявляет и, следовательно, установить диагноз невозможно. Ведь дети 4-5 лет выглядят и ведут себя как здоровые. Первые тревожные звоночки начинаются с 6 лет, когда ребенок поднимается, держась с перила, не может присаживаться на корточки, не может прыгать и бегать, как сверстники. Но тогда лекарство уже не назначают. Только гормональную терапию, которая может лишь отсрочить неизбежное.

- Богдан не подходит по возрасту. Но мы узнали, что в Дубае берутся за лечение уже более взрослых детей. Мы связались с клиникой, там есть русскоязычный медперсонал. Описали нашу ситуацию, отослали выписки врачей, анализы, видео, как мальчик двигается, какое у него физическое состояние. Нас пригасили приехать и пройти медкомиссию в самой клинике, и проверить, нет ли противопоказаний, - рассказывает Анна.

Богдан мечтает выздороветь и стать пожарным. Фото: из архива семьи Макаровых.

Семья Макаровых поехала в ОАЭ на консультацию. Там врачи оценили физическое здоровье мальчика. Потом взяли анализ на антитела, от которого и зависело успешность лечения. На это семья потратила 500 тысяч: деньги ушли на перелет, проживание, обследование.

- Когда вернулись домой, нам пришел ответ из клиники. К счастью, анализ на антитела был отрицательным. Это значит, Богдану показано лечение, и оно поможет! Также нам пришло приглашение на лечение, счет и документы.

Только вот счет за лекарство составил баснословную сумму – 2 млн 901 тысяч 907 долларов, это примерно 256 млн рублей.

Самое дорогое лекарство

Что же это за препарат такой? На сегодняшний день это одно из самых дорогих лекарств в мире. Это инъекция. Препарат вводится капельницей разово. Но нужна предварительная подготовка организма. У Богдана остается всего два года, чтобы принять препарат и спасти себе жизнь. Потом уже начнутся необратимые изменения, которые не вылечишь ни за какие деньги мира.

- Гормональная терапия, которую нам назначили, помогает мало и имеет побочку: вымывает кальций из организма. Ребенок и так еле ходит, а тут еще и кости становятся хрупкими. Может упасть, сломать что-то. Нам очень нужно настоящее лечение. Препарат имеет пролонгированное действие. Он не только останавливает развитие болезни, но и восстанавливает утраченные функции. Белок начинает усваиваться. На данный момент это единственное спасение, и мы надеемся на чудо.

Фонды не берут Богдана, потому что не смогут из-за санкций перевести деньги в зарубежную клинику. На данный момент семья самостоятельно собрала всего 550 тысяч. Помогают неравнодушные жители региона, друзья, знакомые.

- Очень прошу вас о помощи, потому что обратиться нам больше не к кому. Сумма на лечение огромная, я думаю, ни у каждого миллионера она даже есть. Кроме как в народу, нам обратиться не к кому.

Несмотря на то, что мальчик осознает, что очень болен, малыш не падает духом.

- Я набралась мужества и объяснила ему, что он болен. Богдашка оптимист, у него находятся даже силы чтобы меня поддерживать. Говорит: «Мама, будем молиться, Бог меня исцелит. Мамочка, я верю в это, и ты верь». Встает на колени и просит помощи.

У Богдана есть еще младшая сестренка, которую он очень любит. И несмотря на собственный недуг и нарастающую слабость, помогает маме и с домашними делами, и с младшим ребенком. А когда вырастит, Богдан мечтает стать пожарным.

Семья открыла группу помощи Богдану в социальной сети ВКонтакте.