Походка танцующей марионетки и внезапный смех: самарский врач рассказала, как распознать у ребенка синдром Петрушки

Синдром Ангельмана - это редкое генетическое заболевание, которое влияет на функции центральной нервной системы.

Фото: Валерий ЗВОНАРЕВ. Перейти в Фотобанк КП

Ежегодно 15 февраля отмечается День синдрома Ангельмана. Это редкое генетическое заболевание, которое влияет на функции центральной нервной системы. Подробнее об этой болезни и о том, на что должны обратить внимание родители, рассказала ассистент кафедры неврологии и нейрохирургии Самарского государственного медицинского университета (СамГМУ), заведующая отделением детской неврологии Самарской областной клинической больницы им. Середавина Наталья Савельева.

Синдром Ангельмана, или «синдром Петрушки» - редкий хромосомный синдром, который приводит к задержке нервно-психического развития, аутизму и эпилепсии. В основе развития заболевания лежит мутация в 15-й материнской хромосоме. Впервые этот синдром был описан британским педиатром Гарри Ангельманом в 1965 году.

«Первые симптомы начинаются на втором полугодии жизни, – говорит Наталья Савельева. - Ребенок рождается совершенно нормальным, но после шести месяцев перестает прибавлять в весе, у него отмечается вялое сосание, задержка формирования психомоторных функций. Такие дети начинают позже ходить, примерно к 2-3 годам. У них возникают своеобразные «вычурные» движения, походка танцующей марионетки, немотивированные приступы смеха, могут присоединиться эпилептические приступы. Ребенок с синдромом Ангельмана поздно начинает разговаривать или не разговаривает совсем. Обычно болезнь диагностируют только к пяти годам, хотя первые симптомы можно увидеть намного раньше».

Если родители заметили у ребенка подобные симптомы, необходимо обратиться к детскому неврологу, который поможет правильно поставить диагноз и направить семью к психиатру и медицинскому генетику. При диагностике, помимо клинических симптомов, учитывают результаты ЭЭГ и молекулярно-генетического исследования.

«Хотя зарубежные ученые работают над созданием методов, позволяющих справиться с синдромом Ангельмана, пока для таких детей применяется только симптоматическая терапия, – говорит Наталья Савельева. - Это сопровождение логопеда, дефектолога, назначение противоэпилептических препаратов, если есть эпилепсия, коррекция симптомов аутизма при их наличии».

Невролог отметила, что частота встречаемости синдрома Ангельмана составляет один случай на 10-15 тысяч человек, в России таких пациентов не более 10 тысяч. Под наблюдением Натальи Савельевой находится семь пациентов с синдромом Ангельмана, проживающих в Самарском регионе.

«О профилактике рождения в семье ребенка с такой патологией необходимо задуматься до наступления беременности, – говорит врач. - Поскольку часть мутаций является спонтанной, беременность нужно планировать. К профилактическим мерам относятся и раннее деторождение – до 30 лет у матери и до 40 лет у отца, избегание вредных привычек, и в целом, по возможности, поддержание здорового образа жизни будущими родителями. Также важно наблюдение у гинеколога во время беременности: некоторые обследования могут косвенно говорить о наличии хромосомного синдрома, в том числе синдрома Ангельмана».

Наталья Савельева подчеркнула, что детский невролог – очень важный специалист для любой семьи, где есть ребенок.

«Если ребенок позже начал говорить, не откликается на имя, отсутствует зрительный контакт – это могут быть начальные симптомы аутизма, который сегодня очень распространен, – поясняет врач. - И первые симптомы можно заподозрить уже на первом году жизни: отсутствие улыбки в ответ на улыбку матери, отсутствие комплекса оживления, речевого развития. Кроме того, родители не всегда обращают внимание на отсутствие навыков самообслуживания, когда ребенок не может самостоятельно ходить в туалет, принимать пищу. А это тоже может свидетельствовать о задержке психического развития. Также насторожить должны вспышки агрессии, аутоагрессии, нарушения сна. Родители могут обратиться как к педиатру, так и сразу к неврологу».

Наталья Савельева также отметила, что раннее включение гаджетов в жизнь ребенка может задерживать становление его психоречевых навыков и негативно влияет на нормальное нервно-психическое развитие малыша. Поэтому использование гаджетов и просмотр телевизора не следует начинать с ребенком младше 6-летнего возраста.

К ЧИТАТЕЛЯМ

Узнавайте новости первыми, подпишитесь на наш телеграм-канал

Обсуждаем новости в нашем канале ВК. Подписывайтесь и оставайтесь на связи

Хотите больше историй и видео? Подпишитесь на наш дзен-канал