Задача расширенного скрининга — выявить болезнь до того, как она начнет проявляться.
Фото: Светлана МАКОВЕЕВА. Перейти в Фотобанк КП
С 1 апреля 2026 года программа расширенного неонатального скрининга в Самарской области начала тестировать младенцев еще на две редкие наследственные патологии. Об этом рассказала главный внештатный специалист областного Минздрава по медицинской генетике, заведующая медико-генетической консультацией СОКБ имени Середавина Татьяна Мельникова.
Задача расширенного скрининга — выявить болезнь до того, как она начнет проявляться. За 2023–2025 годы благодаря программе в регионе нашли восемь детей со спинальной мышечной атрофией, пятерых с первичными иммунодефицитами и еще пятерых с наследственными болезнями обмена. Все они под наблюдением врачей и получают лечение.
Врач-генетик подчеркивает, что самое важное — начать терапию до появления симптомов. Тогда ребенок растет и развивается как клинически здоровый. Генетический диагноз — это не приговор. Есть гены, которые могут не проявиться, а есть заболевания, развитие которых можно остановить вовремя начатым лечением. Современная медицина уже позволяет это делать.