Родился богатырем, а через несколько лет с трудом встает с пола: ребенку с редким заболеванием требуется самое дорогое лекарство в мире

Когда сыну исполнилось пять лет, привычная жизнь семьи Кузьминых рухнула. Фото: из семейного архива.

Когда в семье Кузьминых родился долгожданный первенец, никто не мог подумать, что случится через несколько лет. Савелий, который еще вчера носился по двору, начал спотыкаться и с трудом подниматься с пола. Диагноз оказался страшнее любых родительских кошмаров — миодистрофия Дюшенна. Болезнь медленно, но неотвратимо отбирает силы и жизнь. Единственный шанс спасти ребенка — укол генного препарата за 2,9 миллиона долларов. Фонды родителям отказал, с болезнью ребенка они остались один на один. Подробнее о том, что может спасти ребенка – в материале «КП-Самара».

Врачи дали страшный прогноз

Семья Кузьминых из Отрадного Самарской области живет как на пороховой бочке: каждый новый день — это гонка со временем. Их шестилетний сын Савелий болен редчайшим и смертельно опасным заболеванием — прогрессирующей мышечной дистрофией Дюшенна. Эта болезнь коварна: в шесть лет дети начинают терять силы, к 11 годам пересаживаются в инвалидное кресло, к 16-ти — становятся зависимы от аппарата ИВЛ, а к 20 сердце просто перестает биться.

Семья воспитывает двоих детей. Фото: из семейного архива.

Денис и Юлия Кузьмины воспитывают двоих детей: Савелию — шесть, младшей дочке Анне — почти два года. Мальчик появился на свет 24 октября 2018 года — долгожданный первенец, крепкий богатырь весом 4200 граммов и ростом 58 сантиметров. По всем анализам — идеальный малыш. Спокойный, немного молчаливый, он рос, как и все дети, лишь с речью запаздывал. Родители не тревожились: мальчики ведь часто начинают говорить позже. Савелий понимал все, с интересом собирал пазлы, был любознательным и смышленым. Логопед помог ему быстро догнать сверстников, и мама с папой радовались — их сын наконец заговорил.

Миодистрофия Дюшенна — приговор, который медицина пока не может отменить. Фото: из семейного архива.

Но когда сыну исполнилось пять лет, привычная жизнь семьи Кузьминых рухнула. Савелий стал спотыкаться на ровном месте, все чаще падал, движения потеряли прежнюю легкость.

— Мы обратились к неврологу и ортопеду. Нам поставили плоскостопие, назначили массажи, купили дорогие ортопедические стельки, — вспоминает мама Юлия. — Но уже через пару месяцев стало ясно: дело не в стопах. Савелий едва поднимался по лестнице, с трудом вставал с пола. Позже мы узнали, что массаж при его болезни категорически противопоказан.

«Казался абсолютно здоровым»

Они бросились искать ответы в интернете. Статьи, медицинские сайты, форумы родителей — все указывало на один страшный диагноз: мышечная дистрофия Дюшенна. Анализ крови на уровень фермента КФК стал холодным душем — 7121 при норме до 247.

Жизнь мальчика зависит от очень дорогого препарата. Фото: из семейного архива.

— О страшном диагнозе мы узнали в конце декабря 2024 года. Мы были в шоке, — тихо говорит Юлия. — Наш мальчик казался абсолютно здоровым. В тот момент земля ушла из-под ног, а привычный мир обрушился, словно карточный домик.

Миодистрофия Дюшенна — приговор, который медицина пока не может отменить. Это редкое генетическое заболевание, при котором организм перестает вырабатывать дистрофин — важнейший белок, без которого мышцы разрушаются. Болезнь развивается коварно: сначала ребенок просто кажется чуть менее ловким, чем сверстники, но уже к 10 годам большинство таких детей пересаживаются в инвалидную коляску, к 15 — полностью обездвиживаются и подключаются к аппарату ИВЛ. Средняя продолжительность жизни при этом диагнозе — всего 20–25 лет.

Болезнь коварна

У Савелия болезнь уже оставила свой след: изменилась походка и осанка, появился выраженный лордоз, а икроножные мышцы словно налились, как у спортсмена-тяжеловеса — это обманчивый «эффект качка», на самом деле вызванный разрушением мышечных волокон.

И тут — новая боль. В России всего один благотворительный фонд помогает лечением препаратом «Элевидис», но только детям до шести лет. Савелию на тот момент было шесть лет и два месяца. Семье отказали. Весной возрастную планку подняли до девяти лет, но и тогда семья не попала в программу.

— Все дело в том, что по мутации Саве подходит другое лечение — «Экзондис», которое может продлить способность ходить на 2–5 лет. А «Элевидис» дают только тем, кому вообще не подходит никакая другая терапия. Получается странная ситуация: вроде бы есть шанс, но до него не дотянуться.

Сейчас родители борются сами за каждую возможность вылечить сына. Сейчас родители борются сами за каждую возможность

Сейчас родители борются сами за каждую возможность, за каждый день, когда сын сможет ходить и жить без аппаратов. Единственный шанс для Савелия — генная терапия. Препарат «Элевидис» способен сделать то, что еще недавно казалось фантастикой: один укол и болезнь останавливается, мышцы больше не разрушаются, а ребенок получает шанс прожить полноценную жизнь. Лекарство действует всю жизнь. Но у этого чуда есть и другая сторона — цена. Это самый дорогой препарат в мире.

В России «Элевидис» дают бесплатно, но только тем, кто подходит под строгие критерии. Савелий — за бортом программы.

— Мы не можем просто сидеть и ждать, пока наш сын перестанет ходить… а потом уйдет, — говорит Юлия.

Шанс еще есть

Выход нашли за границей. В Объединенных Арабских Эмиратах, в клинике Fakeeh University Hospital, Саве готовы помочь. В марте мальчик прошел обследование, и врачи подтвердили: он подходит для терапии. Счет за лечение — 2,9 миллиона долларов, то есть около 235 миллионов рублей.

В России «Элевидис» дают бесплатно, но только тем, кто подходит под строгие критерии. Савелий — за бортом программы. Фото: из семейного архива.

У семьи, конечно, нет таких денег. Отец работает мастером по наземному оборудованию на предприятии, мама — диспетчер. 8 января 2025 года они открыли народный сбор, и к нему подключились не только жители России, но и люди из других стран. Каждый перевод — это еще один шаг к спасению мальчика. На сегодня собрано уже 34 миллиона рублей, но впереди еще долгий путь — нужно около 205 миллионов.

Савелий — обычный шестилетний мальчишка, который обожает собирать пазлы, играть с роботами и конструктором. Недавно увлекся военной техникой. Мечта у него простая — бегать и жить, как все другие дети. А вот кем станет, когда вырастет, пока не решил. Но главное — вырасти.

К ЧИТАТЕЛЯМ

Узнавайте новости первыми, подпишитесь на наш телеграм-канал

Обсуждаем новости в нашем канале ВК. Подписывайтесь и оставайтесь на связи

Хотите больше историй и видео? Подпишитесь на наш дзен-канал